Co je SMA?
SMA (Spinal Muscular Atrophy) je porucha způsobená odumřením míšních motoneuronů, které spouští činnost kosterního svalstva trupu a končetin. Kosterní svalstvo je ovladatelné
vůlí a díky němu se tělo pohybuje – umožňuje kočce např. chůzi, ale i polykání a otáčení hlavou . Ztráta neuronů v prvních měsících života vede ke svalové slabosti a atrofii, která se poprvé projeví ve 3 – 4 měsících věku kotěte. U postižených koťat se vyvíjí zvláštní houpavá chůze. V 5 – 6 měsících věku už jsou pánevní končetiny postižených koťat natolik slabé, že nemohou rychle vyskočit do vyšších míst a často tak nemotorně padají. Přestože srst může úbytek svalové hmoty skrývat, při důkladné prohlídce je úbytek patrný. Nemocné kočky naštěstí netrpí bolestmi, jsou při chuti a hravé, nemají problém s inkontinencí a většina z nich prožije jako domácí kočka mnoho let v pohodě. Některé kočky mohou žít s tímto postižením až do věku 8 – 9 let. Postižená koťata se objevila v chovech napříč celými USA a při zpětné kontrole linií bylo zjištěno, že řada přenašečů genetické mutace byla importována do zahraničních chovatelských stanic.
Dědičnost a výskyt
Vědecké studie dokázaly, že SMA je autozomálně recesivní onemocnění. Aby se tedy u kotěte porucha objevila, muselo by zdědit mutovanou alelu od obou rodičů (SMA/SMA). Kotě s jednou mutovanou alelou (N/SMA) je klinicky zdravé a je pouze potencionálním přenašečem mutace na další generace. Pro chov je nejlepším jedincem jen ten, který nejenže je zdravý, ale ani nenese mutovanou alelu (N/N). Po takovém jedinci budou koťata vždy zdravá, maximálně mohou získat jednu mutovanou alelu od druhého rodiče. Identifikace přenašečů je tedy pro chov velmi důležitá. Jediným plemenem zatíženým touto chorobou jsou mainské mývalí kočky. Výskyt onemocnění se procentuálně odhaduje na
1 – 5 %. Původně se SMA považovala za onemocnění raritní, s výskytem maximálně v rámci jedné krevní linie, později ale bylo zjištěno, že rozšíření je širší než se předpokládalo.
Kde a jak testovat?
První případ SMA byl zaznamenán v roce 1997, ale příčina spinální svalové atrofie byla odhalena teprve nedávno, v roce 2006, kdy po osmiletém výzkumu identifikoval profesor John Fyfe z Michiganské univerzity mutaci v genu LIX1, která SMA způsobuje. Nalezení mutace pomohlo k vytvoření genetického testu, který spolehlivě určí, zda je nebo není mutace přítomná. U nemocného zvířete může diagnózu onemocnění SMA potvrdit kromě genetického testu i krevní test, elektromyografie a biopsie. Geograficky nejbližší laboratoř, kterou můžeme využít, je německý Laboklin, dále francouzská Antagene a Genindexe nebo australská Animal DNA Laboratory. Testování může být provedeno u koček v jakémkoliv věku z krve nebo z bukálního stěru. Cena jednoho vyšetření se pohybuje
kolem 900 – 1300 Kč (45 – 65 US $).
SMA a chovatelé
Onemocnění SMA není sice léčitelné, ale přesto se domácí kočky s nižším stupněm postižení mohou dožít krásného věku. Pokud chovatel ví, že v krevní linii, kterou pro svůj chovatelský program používá, se toto onemocnění vyskytlo, měl by chovné jedince testovat. Pro chov by měli být používány jen jedinci klinicky zdraví. Zjištěné přenašeče není nutné z chovu vyloučit, ale pářit je pouze s jedinci, kteří mutaci nenesou – všichni potomci z takového spojení budou zdraví, ale polovina z nich budou opět přenašeči mutace, na což je důležité upozornit nové majitele. Onemocnění by při zodpovědném přístupu chovatelů mělo být brzo pod kontrolou.